Nhiệm vụ của di truyền y học là gì?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án D
SGK trang 87
Xét ở cấp độ nghiên cứu. Bệnh di truyền ở người chia làm bao nhiêu nhóm?
SGK trang 87
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án A
Bệnh di truyền ở người thành 2 nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu: bệnh di truyền phân tử và các hội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST
Bệnh di truyền phân tử do những nguyên nhân nào dưới đây?
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án C
Đột biến mất đoạn NST, đột biến thể dị bội đa bội đều là những đột biến liên quan đến NST ở cấp độ tế bào
Đột biến gen là đột biến ở cấp độ phân tử
Bệnh nào sao đây có cơ chế di truyền ở mức độ phân tử?
Đột biến gen là nguyên nhân chủ yếu gây bệnh ở mức độ phân tử
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án D
Bệnh pheninketo niệu do đột biến gen mã hoá enzym xúc tác cho phản ứng chuyển hoá axit amin phenialamin thành tirozin trong cơ thể
Mức độ nặng nhẹ của bệnh di truyền phân tử phụ thuộc vào điều gì?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án B
Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng p rotein do gen đột biến quy định. Alen bị đột biến có thể không tổng hợp protein, tăng hoặc giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng
Môi trường là một trong những nguyên nhân gây đột biến. Tuy nhiên tuỳ đáp ứng của từng cơ thể mà cũng ở trong một môi trường mà có cơ thể bị đột biến, cơ thể không đột biến. Tóm lại, môi trường không quy định mức độ nặng nhẹ của đột biến
Quá trình giảm phân hình thành giao tử gây đột biến cấu trúc, số lượng NST
Quá trình thụ tinh hình thành nên cơ thể mang đột biến cấu trúc, số lượng NST
Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Do đột biến gen mã hoá xúc tác cho phản ứng chuyển hoá axit amin pheninalamin thành tyrozin
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án C
Bệnh pheninketo niệu: Bệnh do đột biến gen mã hoá enzym xúc tác cho quá trình chuyển hoá axit amin pheninalamin thành tyrozin trong cơ thể. Do gen đột biến không tạo được enzym có chức năng nên pheninalamin thành tyrozin và axit amin này bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí
Bệnh nhân phải tuân thủ chế độ ăn có hàm lượng pheninalamin hợp lý vì đây không phải là axit amin thay thế được
Bệnh/hội chứng nào dưới đây do đột biến cấu trúc NST gây nên?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án B
Ung thư máu do mất đoạn nhỏ NST Y
Đặc điểm nào dưới đây là của hội chứng Đao?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án D
Hội chứng Đao: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè, dị tật tim và ống tiêu hoá,...
Nguyên nhân của hội chứng Đao là gì?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án A
SGK trang 88
Đặc điểm nào sau đây nói về hội chứng Đao là không đúng?
SGK trang 88
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án C
Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu, có những người có thể sống đến tuổi trưởng thành hoặc lâu hơn. Nguyên nhân do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác nên sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 là ít nghiêm trọng hơn nên người bệnh có thể sống được
Mối liên hệ giữa tỉ lệ sinh con mắc bệnh Đao và tuổi mẹ. Chọn đáp án đúng
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án B
SGK trang 88
Đặc điểm nào sau đây là đúng khi nói về ung thư?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án D
- Ung thư là loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
- Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào khối u có thể tách ra khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu và đến nơi khác trong cơ thể tạo ra nhiều khối u khác nhau
Nguyên nhân của ung thư là gì?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án D
SGK trang 89
Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Trong một giá đình, bố bị bệnh, mẹ bình thường sinh ra con trai mắc bệnh. Nhận xét nào sau đây đúng?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án C
gọi alen trội: A; alen lặn: a
Con trai mắc bệnh kiểu gen XaY
Nhận Y từ bố và Xa từ mẹ=> Mẹ kiểu gen XAXa, bố kiểu gen XaY
P XAXa x XaY
F1 1 XAXa: 1 XaY: 1 XAY: 1 XaY
1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, bố bình thường, mẹ mắc bệnh. Tỉ lệ sinh con mắc bệnh là?
Hướng dẫn giải (chi tiết)
Đáp án C
Gọi len trội: A; alen lặn: a
Bố bình thường KG A_, mẹ bị bệnh KG aa
TH1. Bố KG AA
P AA X Aa
F1 100% Aa (bình thường)=> Loại do không có đáp án 100%
TH2: Bố KG Aa
P Aa x aa
F1 1 Aa: 1 aa ( 1 bình thường: 1 bị bệnh)
=> 50% bị bệnh